[Life Science] 염색체에 이상이 생기면...?! - 염색체 돌연변이

 

 

 

아무런 문제 없이 살아가다가

점점 몸의 움직임이 제어되지 않고 춤추듯이 움직이게 되는 질병

헌팅턴 무도병

 

혈액 응고가 되지 않아서 상처가 난 후 피가 멎지 않는 질병

혈우병

 

멜라닌 색소를 만들지 못하여 신체가 하얗게 변하는 질병

백색증

 

이 질환들은 모두 특정 유전자에 이상이 생겨 나타나는 질병입니다.

 

이러한 하나의 유전자 오류만으로도 충분히 치명적인데

수많은 유전자를 포함하고 있는 이 염색체에 돌연변이가 일어난다면

어떤 끔찍한 일이 일어나게 될까요?

 

오늘은 염색체 돌연변이에 대해 이야기를 해보려 합니다.

 

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염색체 속에는 생물의 모든 유전정보가 담겨있습니다.

그래서 생물 종을 구분할 때는

염색체의 구조와 수로 구분을 하기도 하죠.

(인간 46개 침팬지 48개)

 

그러니 당연하게도 염색체에 이상이 생기는 것은

상당히 치명적인 결과로 이어집니다.

 

그래서 사실상 염색체 돌연변이의 대부분은

태어나지도 못하고 유산되는 경우가 대부분입니다.

 

그러니 우리가 볼 수 있는 염색체 돌연변이 질환들은

염색체 돌연변이 중에서도 그 정도가 약하다고 표현될 정도죠.

 

이러한 끔찍한 염색체 돌연변이는 크게 2가지 유형으로 나뉩니다.

염색체의 일부분이 잘려나가거나 변형되는 염색체 구조 돌연변이와

아예 염색체 하나가 추가되거나 사라져버려

전체 염색체 개수가 변해버리는 염색체 수 돌연변이죠.

 

먼저 염색체의 일부분이 변형된 환자들에게 나타나는 질환입니다.

 

소리를 잘 들어보세요.

야-옹-

 

들리시나요?

이 소리는 5번 염색체의 일부분이 사라진 아기가 우는 소리입니다.

후두 결함으로 인해 고양이의 울음소리와 비슷한 소리를 내서

고양이 울음 증후군(묘성 증후군)이라 불리죠.

 

이러한 고양이 울음소리는 2살이 되기 전에 멈춥니다.

하지만 고양이 울음 증후군 환자들은

평생 정신지체와 운동 능력 부족, 수많은 신체 기형을 갖고 살아가야 하죠.

 

그런데 이런 고양이 울음 증후군과 비슷한 질환이 또 있습니다.

바로 22번 염색체의 특정 부분이 중복되어 나타나는

고양이 눈 증후군(묘안 증후군)이죠.

 

이 환자는 눈의 모양이 고양이의 눈처럼 변합니다.

고양이 눈이라 표현해서 예쁜 것으로 오해될 수 있지만

홍체 등 눈 조직이 파괴되어 동공이 타원형으로 나타나는 심각한 현상입니다.

 

눈의 이상뿐만아니라

선천적인 심장 기형

귀의 외이도 폐쇄 등

수많은 신체 기형이 동반되는 무서운 병이죠.

 

이처럼 염색체 돌연변이는

수많은 유전자가 동시에 손상되기 때문에

신체 넓은 부위에 다양하고 복잡적인 문제가 발생합니다.

 

 

이렇게 염색체의 일부분의 손상만으로 신체에 큰 손상이 생기는데

염색체 개수자체가 변해버린다면 어떤 일이 일어날까요?

 

가장 널리 알려진 염색체 수 돌연변이는

다운 증후군입니다.

다운 증후군 환자는 3개의 21번 염색체를 가져

총 47개의 염색체를 가지죠.

 

다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 신체 발육부진

정신 지체 등이 나타납니다.

이러한 다운증후군은 가장 흔한 염색체 수 돌연변이 질환인데

그 이유는 다른 염색체 수 돌연변이에 비해

비교적으로 증상이 약하고 생존율이 높은 편이기 때문이죠.

 

이는 21번 염색체가 사람의 염색체 중 크기가 가장 작고

신체에서 적은 기능을 담당하기 때문이라 추측됩니다.

 

그래서 다른 염색체 수 돌연변이 질환들을 살펴보면

18번 염색체를 3개 가지는 에드워드 증후군의 경우

환자의 90% 이상이 출생 6개월 안에 사망할 정도로 치명적이죠.

 

이와 마찬가지로 13번 염색체가 3개 있는 파타우 증후군 또한

심각한 신체 장애로 1년 이내로 90%가 사망해버리죠.

 

이외의 다른 염색체들에도 돌연변이가 일어나지만

태어나기도 전에 유산되어 버리는 경우가 대부분이죠.

 

이러한 염색체 수 돌연변이의 치명적 결과들은

염색체 속 유전정보가 인간에게 얼마나 절대적인가를 알게 해줍니다.

 

 

그런데 이러한 염색체 수 돌연변이는

사람의 성별을 결정하는 성염색체에서도 일어납니다.

 

그런데 이 X염색체 돌연변이에서는 조금 특이한 점이 있습니다.

X염색체는 크기가 크고 많은 유전정보를 담고 있지만

X염색체 수 돌연변이들은 다운증후군보다도 그 증상이 훨씬 약하고

생존율이 아주 높다는 것이죠.

 

X염색체 수 돌연변이의 증상이 약한 것은

우리 몸이 X염색체의 유전자량을 조절하는 특이한 능력이 있기 때문입니다.

 

X염색체 불활성화라 불리는 이 특이한 현상에 대해서는

다음 영상에서 자세히 다루도록 하겠습니다.